群體基因組學(xué)若干模型與算法.pdf

1、隨著生物技術(shù)的日益進(jìn)步，海量的基因組數(shù)據(jù)給群體基因組學(xué)帶來(lái)了前所未有的機(jī)遇和挑戰(zhàn)。群體基因組學(xué)越來(lái)越依賴于計(jì)算機(jī)自動(dòng)化處理和相應(yīng)的高效統(tǒng)計(jì)方法。在本論文中，作者對(duì)在群體基因組學(xué)研究中遇到的若干實(shí)際問(wèn)題進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)建模和計(jì)算機(jī)算法實(shí)現(xiàn)以及相應(yīng)的評(píng)估。其中“單核苷酸多態(tài)性的基因分型算法”和“拷貝數(shù)變異的基因分型算法”能夠準(zhǔn)確的將實(shí)驗(yàn)儀器產(chǎn)生的原始數(shù)據(jù)判讀為具有生物學(xué)意義的基因型數(shù)據(jù)，并且通過(guò)了在多個(gè)數(shù)據(jù)上的測(cè)評(píng)。在對(duì)“兩兩位點(diǎn)單倍型”和“簡(jiǎn)單

2、的拷貝數(shù)變異單倍型”問(wèn)題的研究中，作者推導(dǎo)出了其頻率估計(jì)與漸進(jìn)方差的數(shù)學(xué)解析表達(dá)式，為單倍型推定誤差提供了理論依據(jù)。對(duì)于“染色體尺度單倍型的快速構(gòu)建”和“包含拷貝數(shù)變異的單倍型構(gòu)建”問(wèn)題，作者則提出了快速準(zhǔn)確的算法實(shí)現(xiàn)并探討了如何實(shí)際運(yùn)用，特別是前者具有較高實(shí)用價(jià)值。最后作者嘗試通過(guò)構(gòu)建新的統(tǒng)計(jì)量在基因組范圍內(nèi)尋找人類經(jīng)歷的正向自然選擇的印記，并發(fā)現(xiàn)紫外線適應(yīng)系統(tǒng)、嗅覺(jué)系統(tǒng)和神經(jīng)干細(xì)胞發(fā)育系統(tǒng)的部分基因表現(xiàn)出較明顯的正選擇痕跡。這些問(wèn)題