一個Peutz-Jeghers綜合征家系的致病基因分析.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：對一個Peutz-Jeghers綜合征家系進行致病基因STK11突變檢測，尋找該家系STK11基因的突變位點。
　　方法：（1）在武漢協(xié)和醫(yī)院皮膚科門診對一個Peutz-Jeghers綜合征患者及其家系內成員進行詳細的臨床檢查，家系中共7人參加了本次研究，3人確診為患者，4人為家系內對照。（2）采集家系內7人的外周靜脈血各5ml，SDS裂解法提取外周血基因組DNA。（3）PCR擴增STK11基因的所有外顯子及外顯子和內含子的

2、鏈接區(qū)域。（4）運用Sanger法對先證者的PCR擴增片段進行測序，發(fā)現(xiàn)致病位點。（5）PCR擴增家系內其他患者和正常人致病位點區(qū)域的DNA片段，Sanger法測序，進行致病位點家系內驗證。
　　結果：（1）測序發(fā)現(xiàn)先證者STK11基因第五號外顯c.642_644delG(p.Gln214fsX286)是致病突變位點。（2）家系內驗證發(fā)現(xiàn)先證者女兒攜帶該突變，先證者父親及正常人的該位點未發(fā)現(xiàn)異常。
　　結論：該研究發(fā)現(xiàn)此Pe

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