伴有11q23-MLL基因重排急性白血病的臨床和實驗研究.pdf

1、目的:評價熒光原位雜交(FISH)技術和逆轉錄-多重巢式聚合酶鏈反應(RT-Multiplex Nested PCR)技術對11q23/MLL基因重排的診斷價值;總結一組伴t(6;11)/MLL基因重排急性白血病臨床和實驗室特點,首次報道2例乙雙嗎啉或乙亞胺治療銀屑病誘發(fā)的伴有11q23/MLL基因重排的治療相關性白血病.方法:采用地高辛標記的跨越11q23斷裂點的單色MLL基因探針,應用間期熒光原位雜交(FISH)技術對23例急性髓細

2、胞白血病(AML-M4/M5)病例進行MLL重排檢測,其中M44例,M419例;設置3個平行PCR體系,應用RT-Multiplex Nested PCR技術檢測40例AML病例和MLL基因重排,其中M412例,M528例,并分別將檢測結果與常規(guī)細胞遺傳學結果相比較;采用FITC和Orange標記的雙色MLL基因探針和6號、11號全染色體涂染探針,應用Dual-FISH和全染色體涂染技術,對一組t(6;11)易位病例進行研究,包括8例M

3、5,2例M2,1例急性淋巴細胞白血病(ALL)-L2.應用與前相同的雙色MLL探針/D-FISH和6、11、19號全染色體涂染探針/全染色體涂染技術對2例伴11q23異常治療相關性白血病進行研究,1例M4,1例M5.結論:①和常規(guī)細胞遺傳學(CC)結果相比較,FISH技術明顯提高了MLL重排的檢出率;②MLL基因重排與AML-M4/M5高度相關,是預后不良的指標;③RT-Multiplex Nested PCR技術不僅證實CC易位,而且

4、能檢測出CC和FISH均不能檢出的MLL重排(MLL部分串聯(lián)重復);④為提高MLL重排檢出率,對所有單核系白血病均應采用FISH和/或RT-Multiplex Nested PCR進行篩選;⑤t(6;11)易位急性白血病有獨特的臨床和實驗室特征,且預后很差;⑥染色體涂染技術是檢測t(6;11)易位的可靠手段;⑦二氧哌嗪類藥物除了可誘發(fā)t(15;17)M3和t(8;21)、t(7;11)M2之外,還可誘發(fā)t(11;19)M4,t(6;11