中國人群進化與線粒體研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、為了從母系遺傳的角度驗證現(xiàn)代中國人的非洲起源學說,我們在基于樣本有限的世界各大人群線粒體數(shù)據(jù)畫出的系統(tǒng)樹中,挑選了五個可能沒有回復突變的位點,它們的特點是在非洲人群中這些位點都具有兩種等位基因,但是在亞洲人群中它們只有一種等位基因.在對近10,000人的中國人樣本的這五個位點進行分型后,我們在其中三位點上沒有觀察到回復突變,它們在所有亞洲人樣本中只有一種等位基因.對于另外的兩個位點,經過進一步的研究考證,發(fā)現(xiàn)是由于回復突變導致其發(fā)生了基

2、因型的變化.我們的研究結果與利用Y染色體研究東亞人群進化的結論一致,從母系遺傳的角度排除了現(xiàn)代中國人的獨立起源假說,支持現(xiàn)代人是非洲人第二次走出非洲后完全取代當?shù)刂绷⑷说慕Y果.在癌癥方面,作者對86名散發(fā)的中國乳腺癌患者的BRCA1基因上尋找突變位點.挑選了BRCA1基因的突變熱點處黑子2,20和11.經過研究,在這幾段序列中均未發(fā)現(xiàn)有突變,僅在外顯子11A的序列上發(fā)現(xiàn)了一個C/T多態(tài),其叔率高達42﹪.對這個位點做統(tǒng)計學分析后發(fā)現(xiàn),這

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