135例兒童哮喘遺傳易患性研究.pdf

1、支氣管哮喘是一種嚴(yán)重危害患者身體健康的常見(jiàn)慢性呼吸道疾病，其發(fā)病率高，常表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的慢性病程，嚴(yán)重影響了患者的學(xué)習(xí)、生活及活動(dòng)，影響兒童青少年的生長(zhǎng)發(fā)育。不少兒童哮喘患者由于治療不及時(shí)或治療不當(dāng)最終發(fā)展為成人哮喘而遷延不愈，肺功能?chē)?yán)重受損，部分患者甚至完全喪失體力活動(dòng)能力，故及時(shí)準(zhǔn)確地診斷兒童哮喘對(duì)于哮喘患兒有著重要意義。目前兒童哮喘基因是兒童哮喘的一大研究熱點(diǎn)，通過(guò)基因的分析不僅可以從基因角度評(píng)估兒童哮喘遺傳風(fēng)險(xiǎn)，而且可以輔助診斷

2、兒童哮喘。為進(jìn)一步了解哮喘相關(guān)基因在哮喘兒童及健康兒童中的分布，設(shè)計(jì)了本實(shí)驗(yàn)。
　　目的:
　　探討4種哮喘相關(guān)基因位點(diǎn)在哮喘患兒中的分布特點(diǎn)及與哮喘易患性關(guān)系。
　　方法:
　　采用熒光定量PCR及測(cè)序技術(shù)檢測(cè)4種哮喘相關(guān)基因位點(diǎn)在135例哮喘患兒和98名健康對(duì)照者中的分布。
　　結(jié)果:
　　1.ACE基因位點(diǎn)純合子基因型(DD)頻率在哮喘組明顯高于健康對(duì)照組(x2=26.475，P＜0.01)，哮

3、喘組D型等位基因頻率亦顯著高于正常對(duì)照組（x2=24.242，P＜0.01）;
　　2.ADRB2基因位點(diǎn)Arg16Gly基因位點(diǎn)雜合子基因型(AG)頻率在哮喘組明顯高于健康對(duì)照組(x2=22.505，P＜0.01)，且等位基因頻率在哮喘組亦明顯高于健康對(duì)照組(x2=6.759，P＜0.01)。
　　結(jié)論:
　　1.哮喘組ACE基因I/D多態(tài)性中各基因型所占頻率各不相同，與正常對(duì)照組兒童比，DD基因型的比例顯著偏高，同