系統(tǒng)性硬化癥的遺傳基礎(chǔ).pdf_第1頁
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文檔簡介

1、系統(tǒng)性硬化癥是一種以組織纖維化、血管內(nèi)皮損傷和機(jī)體免疫系統(tǒng)激活為主要特點(diǎn)的結(jié)締組織疾病。其病因和發(fā)病機(jī)制尚未明確。引起這種多因素疾病的環(huán)境因素包括二氧化硅、氯乙烯、焊接蒸汽及其它各種化學(xué)制劑。通過對家族的聚類分析表明遺傳因素在該病中占有重要的地位。盡管同卵雙生子之間發(fā)病的一致率很低，但在與系統(tǒng)性硬化癥相關(guān)的自身抗體和成纖維細(xì)胞表達(dá)譜方面一致性很高。由于多發(fā)家系的數(shù)量少，相關(guān)性和候選基因是系統(tǒng)性硬化癥最適宜的研究方法。參與纖維化的基因中一

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