MTHFR編碼基因1298位點A-C多態(tài)性與高尿酸血癥的相關性研究.pdf

1、目的:
　　 通過對揚州大學教職工樣本人群亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)基因1298位點A/C單核苷酸多態(tài)性的研究，探討亞甲基四氫葉酸還原酶編碼基因1298位點A/C單核苷酸多態(tài)性與原發(fā)性高尿酸血癥的相關性。
　　 方法:
　　 根據(jù)高尿酸血癥的診斷標準篩選在揚州大學醫(yī)療衛(wèi)生中心體檢的教職工樣本人群237名。分成兩組:高尿酸血癥(HUA)組116例;對照組（Control組）121例。分別對兩組的身高、體重、

2、血壓（舒張壓、收縮壓）等臨床身體指標以及尿素氮、尿酸、空腹血糖(FPG)、總膽固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)等生化指標進行檢測。對兩組中具有顯著性差異的指標進一步做Logistic回歸分析，得出高尿酸血癥的危險因素。采用聚合酶鏈式反應和限制性片段長度多態(tài)性（PCR-RFLP）方法，檢測MTHFR編碼基因1298位點在HUA組和Control組中的A/C單核苷酸多態(tài)性。并進一步利用高濃度瓊脂

3、糖凝膠電泳分離技術分析酶切后的MTHFR編碼基因片段基因型，從而比較兩組間MTHFR編碼基因1298位點的基因型和等位基因頻率。根據(jù)得出的兩組A、C等位基因頻率做進一步的Hardy-Weinberg平衡分析，確保樣本的群體代表性。最后我們分析了兩組內不同基因型之間的血尿酸水平，并結合Logistic回歸分析結果進一步分析比較了與高尿酸血癥相關的危險因素在兩組內不同基因型之間的差異。從而綜合得出MTHFR編碼基因1298位點的A/C單核苷

4、酸多態(tài)性與高尿酸血癥及其危險因素之間的相關性。
　　 結果:
　　 1.根據(jù)臨床指標結果，結合SPSS16.0軟件分析得出:HUA組和Control組樣本人群的低密度脂蛋白無顯著性差異(P＞0.05);體重指數(shù)、收縮壓、舒張壓、空腹血糖、尿素氮、總膽固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白和尿酸等指標差異具有顯著性(P＜0.05)。
　　 2.Logistic回歸分析顯示BMI、收縮壓(SBP)和甘油三酯(TG)可能與高尿酸

5、血癥的發(fā)病相關。
　　 3.MTHFR編碼基因1298堿基位點存在AA、AC、CC三種基因型，該位點的AC+CC基因型頻率在HUA組和Control組差異不具顯著性(P＞0.05)。
　　 4.MTHFR基因1298堿基位點存在A、C兩種多態(tài)性等位基因。HUA組中C等位基因頻率為15.1％，與Control組相應的C等位基因頻率15.7％相比無顯著性差異(P＞0.05)。
　　 5.HUA組和Control組內A

6、C+CC基因型血尿酸水平和AA基因型血尿酸水平相比，差異無統(tǒng)計學意義(P＞0.05)。
　　 6.結合Logistic回歸分析結果，比較HUA組和Control組內AC+CC基因型患者與AA基因型患者的BMI、收縮壓和甘油三酯水平，t檢驗結果顯示差異無統(tǒng)計學意義(P＞0.05)。
　　 結論:
　　 1.Logistic回歸分析顯示BMI、收縮壓和甘油三酯可能是高尿酸血癥的危險因素。
　　 2.揚州大學在