男性原發(fā)不育患者染色體核型及Y染色體微缺失分析.pdf

1、[目的]
　　 探討染色體核型異常及Y染色體微缺失與男性原發(fā)不育的關(guān)系。
　　 [方法]
　　 應(yīng)用染色體核型分析、PCR等技術(shù)對(duì)2005年1月至2008年12月來(lái)惠州市中心人民醫(yī)院及東莞計(jì)劃生育服務(wù)中心就診的表現(xiàn)為無(wú)精子或嚴(yán)重少精子癥的男性原發(fā)不育患者144例(其中無(wú)精子癥64人，嚴(yán)重少精子癥80人)進(jìn)行外周血染色體核型分析及Y染色體微缺失檢測(cè)。
　　 [結(jié)果]
　　 144例男性原發(fā)不育患者中

2、共發(fā)現(xiàn)染色體異常15例，發(fā)生率為10.4％；染色體多態(tài)性17例，(大Y14例，小Y3例)發(fā)生率11.8％。64例無(wú)精子癥患者中染色體核型異常11例(47，XXY8例)，發(fā)生率17.2％；染色體多態(tài)性變異7例(大Y6例、小Y1例)，發(fā)生率10.9％。80例嚴(yán)重少精子癥的男性不育患者中染色體異常4例，發(fā)生率5.0％；染色體多態(tài)性變異10例(大Y8例、小Y2例)，發(fā)生率8.0％。144例男性不育患者中共檢測(cè)出Y染色體微缺失19例，發(fā)生率為13

3、.2％，其中64例無(wú)精子癥患者中檢出AZF區(qū)缺失16例，發(fā)生率為25.0％；80例嚴(yán)重少精子癥患者中檢出有AZF區(qū)缺失3例，發(fā)生率為3.8％。染色體核型異常、小Y、隱睪、精索靜脈曲張、小睪丸的男性原發(fā)不育患者中均有部分檢出了Y染色體微缺失。
　　 [結(jié)論]
　　 男性原發(fā)不育與染色體核型異常及Y染色體微缺失關(guān)系密切，對(duì)男性原發(fā)不育患者進(jìn)行染色體核型分析及Y染色體微缺失檢測(cè)是非常重要的。染色體異常中最常見(jiàn)的是克氏綜合癥(4

4、7，XXY)，無(wú)精子癥的染色體異常發(fā)病率明顯高于嚴(yán)重少精子癥。染色體多態(tài)性在男性原發(fā)不育的無(wú)精子癥、嚴(yán)重少精子癥患者中發(fā)病率較正常人群偏高。無(wú)精子癥的AZF缺失率明顯大于嚴(yán)重少精子癥。AZFb及AZFc區(qū)缺失的發(fā)生頻率較高，AZFa及AZFb的缺失對(duì)精子生成的影響更大。染色體異常、染色體多態(tài)性(小Y)、精索靜脈曲張、隱睪、小睪丸等無(wú)精子癥、嚴(yán)重少精子癥患者中均檢出了AZF微缺失。染色體G顯帶異常是否與Y染色體微缺失有相關(guān)性尚不足以說(shuō)明，