應(yīng)用aCGH檢測(cè)特發(fā)性卵巢早衰患者染色體異常的研究.pdf_第1頁(yè)
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1、目的：應(yīng)用微陣列比較基因組雜交技術(shù)（array-based comparative genomic hybridization，aCGH），對(duì)特發(fā)性卵巢早衰患者進(jìn)行基因組拷貝數(shù)變異（copy number variation，CNVs）篩查，探討染色體拷貝數(shù)異常與特發(fā)性卵巢早衰的關(guān)系。
　　方法：對(duì)5例特發(fā)性卵巢早衰患者和7例對(duì)照組患者運(yùn)用Agilent3×720K DNA芯片進(jìn)行比較基因組雜交檢測(cè)，篩查出染色體拷貝數(shù)異常，之后查

2、詢文獻(xiàn)，并結(jié)合臨床資料分析染色體拷貝數(shù)異常與特發(fā)性卵巢早衰發(fā)生的關(guān)系。
　　結(jié)果： aCGH檢測(cè)結(jié)果表明5例特發(fā)性卵巢早衰患者存在不同程度的染色體 DNA拷貝數(shù)的擴(kuò)增或缺失，其中5例患者均出現(xiàn)21p11.2拷貝數(shù)擴(kuò)增，4例患者出現(xiàn)14q11.1拷貝數(shù)擴(kuò)增，2q14.1、5q13.2、9p11.2-9p13.1、9q12、9q13、14q11.2、15q11.2、16p11.2和21p11.1等拷貝數(shù)擴(kuò)增均在3例患者中出現(xiàn)，而17q

3、21.31-17q21.32和Xp22.33拷貝數(shù)缺失也在2例患者中被發(fā)現(xiàn)。
　　結(jié)論：1.本研究中5例特發(fā)性卵巢早衰患者中均出現(xiàn)的位于21p11.2的張力蛋白同源性跨膜磷酸酶（transmembrane phosphatase with tensin homology，TPTE）基因擴(kuò)增可能與特發(fā)性卵巢早衰的發(fā)病相關(guān)。
　　2.本研究中2例特發(fā)性卵巢早衰患者中出現(xiàn)的位于17q21.31-17q21.32的NSF（N-eth

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