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文檔簡(jiǎn)介
1、1999年,人們首次明確ATP結(jié)合盒轉(zhuǎn)運(yùn)子1(ABCA1)基因突變是Tangier病的病因.Tangier病主要表現(xiàn)為血漿HDL-C、載脂蛋白AI(Apo-A1)嚴(yán)重減低和早期冠心病.而在普通人群中(包括正常人及冠心病人),ABCA1基因變異的最常見(jiàn)方式是單核苷酸多態(tài)性(SNPs).ABCA1基因是控制膽固醇外流的限速基因,在膽固醇逆轉(zhuǎn)運(yùn)和HDL-C形成中發(fā)揮著重要作用.多項(xiàng)研究表明:在普通人群中,部分ABCA1基因SNPs與血脂水平及
2、冠脈狹窄程度有相關(guān)性;在不同種族中,同一SNPs分布頻率不同,而且同一SNPs對(duì)血脂水平和冠狀動(dòng)脈狹窄程度的影響也不盡相同.該實(shí)驗(yàn)的目的在于對(duì)中國(guó)漢族人群中冠心病人、正常人ABCA1基因啟動(dòng)子區(qū)-477C/TSNPs進(jìn)行分析,以闡明漢族正常人群中ABCA1基因SNPs分布頻率及其對(duì)血脂的影響;并進(jìn)一步研究其與冠心病人血脂和冠狀動(dòng)脈病變的關(guān)系.結(jié)論:1.ABCA1基因-477C/T SNPs存在于中國(guó)正常人群中,其分布為CC基因型37.2
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