實時熒光多重探針連接再擴增技術應用于染色體非整倍體的快速產前診斷.pdf

1、本論文運用實時熒光多重探針連接再擴增技術以及相關的數(shù)據(jù)分析方式，致力于實現(xiàn)對染色體非整倍胎兒的快速產前診斷。 第一章，綜述了染色體非整倍體的產前診斷現(xiàn)狀，介紹了傳統(tǒng)細胞生物學診斷方法以及新興分子生物學診斷方法的技術特點與應用現(xiàn)狀。針對目前分子生物學產前診斷技術的優(yōu)缺點，提出了實時熒光多重探針連接再擴增技術的思路。 第二章，敘述了實時熒光多重探針連接再擴增技術的原理與設計，以及檢測反應體系與數(shù)據(jù)分析體系的建立。考察了多個反

2、應因素對雜交連接體系和實時熒光PCR檢測體系的影響，建立了較優(yōu)的反應體系。同時提出了兩種基于不同原理的數(shù)據(jù)結果分析處理方法對儀器輸出結果進行雙向掃描，以期使分析結果更加全面、簡明和準確。 第三章，進行了實時熒光多重探針連接再擴增技術在非整倍體快速產前診斷中的臨床應用評估。通過第二章中建立的檢測反應體系和數(shù)據(jù)結果分析體系對32例21號染色體三體臨床標本、11例18號染色體三體臨床標本、1例13號染色體三體臨床標本以及100例正常對

3、照進行了區(qū)分，結果顯示所有的三體標本都可以與正常對照顯著區(qū)分，顯示了該項技術優(yōu)越的臨床應用潛力。更進一步的分辨率研究顯示本技術可以顯著區(qū)分1.2倍的染色體劑量變化，具備檢測嵌合體的能力與應用于無創(chuàng)產前診斷的潛力。 本論文提出了實時熒光多重探針連接再擴增技術的原理，并且建立了該技術的檢測反應體系與數(shù)據(jù)分析體系，最終通過初步臨床評價顯示了這項技術具有結果準確、成本低廉、操作簡單、快速高通量等優(yōu)點，有望為染色體非整倍體的產前診斷提供有