系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者一級親屬臨床及免疫學特征調查與分析.pdf

1、目的:該課題將調查SLE患者一級親屬免疫或免疫相關性疾病、風濕性癥狀體征和免疫學異常的發(fā)生率;測定SLE患者一級親屬血清DNA、DNase-I活性以及外周血淋巴細胞Fas蛋白表達率;并分析親屬中血清DNA與DNase-I活性的關系,從臨床、免疫、分子三個水平探討SLE的發(fā)展過程及早期病理變化,并進一步揭示DNA核蛋白抗原產(chǎn)生增多的機制及致病作用.結論:1.SLE患者"健康"一級親屬風濕性癥狀體征的發(fā)生率與正常對照組無顯著性差異,提示自身

2、免疫疾病傾向的意義不大;而親屬中ANA、anti-ds-DNA、ENA的陽性率及低補體血癥的發(fā)生率高于正常人群,可作為自身免疫疾病早期有價值的預測指標并長期追蹤隨訪.2.SLE患者"健康"一級親屬血清DNA明顯高于正常對照組,早于ds-DNA抗體的產(chǎn)生,且與年齡呈正相關.提示血清中升高的游離DNA可能是自身免疫反應早期重要的誘發(fā)因素,其升高與遺傳因素關系密切.3.SLE患者"健康"一級親屬血清DNase-I活性與正常對照組無顯著性差異.

3、提示DNase-I活性缺陷并不是人類SLE遺傳易感性的表現(xiàn),患者DNase-I活性降低受獲得性因素的影響較大.4.SLE患者"健康"一級親屬外周血CD4+T、CD8+T、B淋巴細胞表面Fas蛋白表達率與正常對照組均無顯著性差異,CD4+/CD8+比值與正常對照組亦無顯著性差異.提示Fas蛋白的異常表達及其所引起的淋巴細胞凋亡的改變可能是SLE疾病本身所引起,并不是SLE遺傳易感性的表現(xiàn).5.SLE患者"健康"一級親屬血清游離DNA與DN