染色體微陣列分析技術在2600例流產物中的應用_第1頁
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1、染色體微陣列分析技術在2600例流產物中的應用,彭繼蘋,袁海明,1. 北京金域醫(yī)學檢驗實驗室有限公司,北京 100010 2. 廣州金域醫(yī)學檢驗中心有限公司,廣州 510330,流產組織發(fā)生嵌合體 A：Copy Number State是CMA檢測出的CNV片段的拷貝數,正常常染色體DNA拷貝數是2,當片段拷貝數為1或0時表示發(fā)生缺失,當片段拷貝數為3或4時表示發(fā)生重復,圖中DNA拷貝數是2或3,表示嵌合三體。B：Smooth Si

2、gnal是拷貝數的真實反映,即患者的15號染色體的DNA拷貝數為2.5。C：Allele Difference是DNA等位基因分布圖,正常應該是3條信號帶,分別在0、-1、1對應的位置,圖中出現了4條信號帶,中間2條信號帶的位置分別在0~0.5和0~-0.5之間,而發(fā)生三體變異類型時中間2條信號帶應該在0.5和-0.5處;所以此圖表示染色體發(fā)生嵌合體時拷貝數和等位基因分布圖的具體情況。D：從染色體層面直觀反映嵌合重復的現象。,遺傳,20

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