1.中國漢族散發(fā)型神經纖維瘤病4例臨床及致病基因分析2.中國漢族1個遺傳性有汗型外胚葉發(fā)育不良家系臨床分析及遺傳學診斷研究_第1頁
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1、京倆彳口曙學院臨床醫(yī)學專業(yè)學生畢業(yè)論文( 八年制)，．“訂一目錄中國漢族散發(fā)型神經纖維瘤病4 例臨床及致病基因分析????????????????一5中文摘要???????????????????????????????????5A b s t r a c t ．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．

2、．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．6英文縮略詞表?????????????????????????????????7弓l 言????．????????．???????????????????．?????????????????8實驗材料??????????????????????????????????．1 1一、研究對象???????????????????????

3、???????1 1二、主要材料、試劑及配制????????????????????????1 1( 一) 主要試劑???????????????????????????．1 1( 二) 主要材料???????????????????????????1 1( 三) 主要實驗試劑的配制??????????????????????1 1( 四) 主要儀器設備?????????????????????????．1 2( 五) 主要軟件和網站網

4、址??????????????????????1 2實驗方法??????????????????????????????????．1 4一、樣本采集??????????????????????????????．1 4二、D N A 的提取????????????????????????????．1 4三、P C R 擴增、凝膠電泳及S a n g e r 測序???????????????????1 53 ．1 P C R 引物設計??

5、????????????????????????1 53 ．2 P C R 反應體系??????????????????????????2 13 ．3 P C R 反應流程??????????????????????????2 13 ．4 瓊脂糖凝膠電泳檢測P e R 產物???????????????????2 13 ．5 P C R 產物直接測序????????????????????????2 13 ．6 測序結果比對??????

6、????????????????????．．2 1神經纖維瘤病臨床診斷標準????????????????????????．2 3一、 患者1 結果：????????????????????????????2 41 ．1 患者1 臨床表現：????????????????????????．2 41 ．2 患者1 基因檢測結果：??????????????????????．．2 4二、 患者2 結果：???????????????????

7、?????????2 52 ．1 患者2 臨床表現：????????????????????????．2 52 ．2 患者2 基因檢測結果：??????????????????????2 6三、患者3 結果：????????????????????????????．2 73 ．1 患者3 臨床表現：????????????????????????．2 73 ．2 患者3 的基因檢測結果：?????????????????????2 8四

8、、 患者4 結果：????????????????????????????2 84 ．1 患者4 的臨床表現：???????????????????????．2 84 ．2 患者4 的基因檢測結果：?????????????????????2 9討論．????????．?．．?????．??．?．．．???????．．?????????．．??．???????．3 1一、臨床表現?????????????????????????????

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